Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la SEN

Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en familias de la Comunidad Valenciana En el 34% de las familias estudiadas ­con historia de cáncer de mama y/o ovario­ se han identificado mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Desde el descubrimiento de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO), BRCA1 y BRCA2, se sabe que un 5% de los casos de CM pueden explicarse por la existencia de mutaciones patogénicas en estos genes. El abanico de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 puede tener amplias diferencias en las distintas comunidades, ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 0 - 0

Fundamento y objetivo: El objetivo del estudio ha sido conocer las peculiaridades del espectro mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 de la Comunidad Valenciana en relación con el resto de España y relacionar las mutaciones con las características de las familias seleccionadas. Pacientes y método: Se han estudiado las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en 147 familias con historia de cáncer de mama y/o de ovario. Su detección se realizó amplificando las zonas codificantes y las zonas vecinas que flanquean BRCA1 y BRCA2 mediante reacción en cadena de la polimerasa, detección de la formación de ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 121 - 126

Fundamento y objetivo: Se dispone de poca información sobre la prevalencia de la enfermedad renal crónica (ERC) en atención primaria (AP). El objetivo del estudio LIPICAP ha sido determinar la prevalencia de ERC oculta en población dislipémica mediante el cálculo del aclaramiento de creatinina con la fórmula de Cockcroft-Gault corregida por superficie corporal. Pacientes y método: Se ha realizado un estudio transversal en pacientes dislipémicos seleccionados consecutivamente en AP. Se diagnosticó ERC cuando la tasa de filtrado glomerular (TFG) era inferior a 60 ml/min/1,73 m2. Se evaluaron ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 127 - 132

Fundamento y objetivo: La mortalidad por sida ha estado clásicamente asociada a los niveles socioeconómicos bajos. Dicha población ha podido acceder al tratamiento antirretroviral de gran actividad (TARGA) gracias a su dispensación gratuita, lo que debería de haber repercutido en una disminución de las diferencias socioeconómicas absolutas existentes. Este estudio ha evaluado la magnitud de las diferencias socioeconómicas en la mortalidad por sida, al inicio y tras la completa implementación del TARGA, en residentes en la Comunidad de Madrid. Pacientes y método: Se crearon 2 cohortes poblacionales ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 133 - 135

La robótica se está utilizando en medicina desde hace años en áreas como la radiología (los aparatos de tomografía computarizada utilizan elementos robóticos) o en los laboratorios clínicos, donde se emplea para tareas como el taponado y destaponado de muestras, para colocarlas y retirarlas de centrifugadoras, para el alicuotado o para su transporte. Sin embargo, el gran impacto de la robótica en la medicina se ha producido con su utilización en el ámbito quirúrgico. En 1985 se utilizó un ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 136 - 138

Entre los recientes avances en el tratamiento del asma, hay 3 que se consideran de mayor relevancia: en primer lugar, los estudios acerca de la seguridad de los broncodilatadores agonistas b2 de larga duración (LABA); en segundo lugar, los cambios estratégicos recomendados para el tratamiento inicial de la enfermedad, y por último, la aparición de nuevos fármacos. Los broncodilatadores betaagonistas han sido fármacos de primera línea en el tratamiento del asma desde hace casi 50 años. Sin embargo, durante la mayor parte ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 139 - 140

A pesar de los avances técnicos en los últimos años en el tratamiento de la insuficiencia renal aguda (IRA), los pacientes críticos con esta complicación presentan una mortalidad muy elevada. Así, desde 1970 hasta 2004, los pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos (UCI) con IRA presentan una mortalidad que poco ha variado y que se sitúa alrededor del 50%1. Un estudio prospectivo y observacional, realizado en unos 30.000 pacientes de UCI, halló una incidencia de IRA del 5,7%, de los que en casi la mitad la causa ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 141 - 148

Editor: Francesc Cardellach Editor asociado: Òscar Miró Caso: 162-2008 La paciente tenía como antecedentes un neumotórax durante la juventud, una ooforectomía y salpingectomía por endometriosis, una apendicectomía; era portadora de una prótesis de rodilla izquierda y actualmente presentaba hipertensión arterial, hipercolesterolemia y una hernia de hiato, por las cuales realizaba tratamiento con enalapril, simvastatina y omeprazol. La paciente 2 años antes había iniciado sialorrea y leve disfagia ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 149 - 155

Sr. Editor: En un reciente e interesante artículo publicado en Medicina Clínica, Rebollo et al1 presentan un estudio sobre la validez del índice SF-6D frente al EQ-5D. Los autores exponen la aplicación directa del modelo propuesto por Brazier et al2 (SF-6D), para el cálculo del índice de utilidad, a una serie de pacientes de los que se tenía la respuesta a la versión 2 del Cuestionario de Salud SF-36. Como bien refieren los autores, el algoritmo desarrollado por Brazier et al2 utiliza información proporcionada por ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 156 - 156

Sr. Editor: La enfermedad de Parkinson (EP) es un síndrome rígido-acinético causado por una alteración de la vía nigroestriatal de etiología idiopática. Aunque aproximadamente un 90% de los pacientes responden al tratamiento con levodopa durante los primeros años, se producen complicaciones en el tratamiento crónico con este fármaco, entre las cuales las más importantes son las fluctuaciones motrices (deterioro fin de dosis, fenómenos on-off) y las discinesias. Recientemente, se ha realizado un estudio ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 156 - 156

Sr. Editor: La pregabalina es un nuevo fármaco que se ha mostrado efectivo en el tratamiento de la epilepsia parcial, el dolor neuropático y el trastorno de ansiedad generalizada. Comunicamos el caso de un paciente tratado con pregabalina después de una cirugía ortopédica, que posteriormente presentó un cuadro de colestasis intrahepática atribuida a la toma de dicho fármaco. Varón de 61 años que ingresó en el Servicio de Gastroenterología por alteración de la bioquímica hepática. ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 157 - 158

Sr. Editor: Agradecemos a los autores de la carta al editor titulada «Investigación en resultados de salud y poblaciones de referencia», el interés despertado por nuestro artículo sobre el cuestionario SF-6D recientemente publicado en esta revista, así como los comentarios que hacen en su carta, en todo momento respetuosos, en el fondo y en la forma. Nuestro artículo original breve1 persigue 2 objetivos: el primero, demostrar que el SF-6D puede aplicarse en población española, y, en segundo lugar, siguiendo la línea ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 157 - 157

Sr. Editor: En relación con el interesante artículo publicado en su Revista por Reyes Balaguer y Hernández de Rojas1 con título «Eccema secundario al tatuaje de henna negra», quisiéramos añadir unos comentarios acerca del problema epidemiológico que supone esta actividad. Los tatuajes temporales con henna negra, realizados por artistas ambulantes, son una práctica en alza en los lugares de vacaciones, sobre todo en época estival. Esta actividad, que en principio parece incruenta y no requiere conocimientos ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 158 - 159

Sr. Editor: La prevalencia de la hipertensión arterial en la población general hace necesario que el médico preste atención a las posibles interacciones farmacológicas en pacientes polimedicados y en muy distintas situaciones, particularmente en aquellas en que va a precisarse medicación con importante repercusión hemodinámica, como es el caso de la usada con fines anestésicos. Éste es un hecho que debemos conocer y tener presente ante la programación de cualquier intervención quirúrgica, ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 159 - 159

Fig. 1. Varón de 63 años, alérgico a betalactámicos y sulfamidas, con antecedentes de cardiopatía isquémica crónica, polineuropatía sensomotriz distal y simétrica en miembros inferiores secundaria a déficit de vitamina B12, que presentó lesión herpética en mucosa del labio superior derecho y se trata con aciclovir tópico y curas locales con alcohol de 70°. La evolución es tórpida, con extensión de lesiones al surco nasogeniano y la mejilla, junto con enrojecimiento, ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 160 - 160

Polimorfismo Fok I del gen del receptor de la vitamina D en la diabetes mellitus tipo 1 El polimorfismo Fok I del gen del receptor de la vitamina D podría tener un papel marginal en la alteración inmunológica que se desarrolla en la diabetes mellitus tipo 1 a través de una posible modulación de la vitamina D. Las combinaciones alélicas de los genes involucrados en la etiología de la diabetes mellitus no son los mismos en los distintos grupos étnicos, e incluso varían según las características de cada ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 0 - 0

Fundamento y objetivo: Analizar el polimorfismo Fok I del gen del receptor de vitamina D (VDR) y su relación con la susceptibilidad a desarrollar diabetes tipo 1. Se realizó un estudio de casos y controles y se relacionaron los genotipos del VDR con las concentraciones circulantes de 25(OH)-vitamina D y las concentraciones séricas de factor transformador de crecimiento ß1 (TGF-ß1) e interferón gamma (INF-*). Pacientes y método: Se analizaron 151 casos de diabetes tipo 1 y 182 controles sanos no relacionados. Se amplificó el exón 2 del gen VDR mediante reacción en cadena de la polimerasa. ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 81 - 84

Fundamento y objetivo: El Índice de Discapacidad Cervical (IDC) es la escala más usada en dolor y discapacidad cervicales. No existe una versión española validada. El objeto de este estudio prospectivo ha sido valorar la comprensión de una versión española y sus propiedades métricas. Material y método: Se aplicó en 2 ocasiones, junto con la escala visual analógica del dolor, una versión española del IDC, obtenida mediante traducción-retrotraducción, a 48 personas con cervicalgia inespecífica o postraumática. Resultados: El 16% tuvo dudas en la comprensión, sin que en ello influyera ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 85 - 89

Fundamento y objetivo: El principal objetivo del estudio ha sido determinar la prevalencia y los predictores de trastornos mentales en pacientes con cáncer. Pacientes y método: Se entrevistó a 400 pacientes oncológicos ambulatorios. A aquellos con una puntuación igual o mayor de 14 en la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) se les administró la Entrevista Clínica Estructurada para los Trastornos del Eje I (SCID-I) del Manual Diagnóstico y Estadística de los Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV), con el fin de determinar la prevalencia de trastornos mentales en la muestra ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 90 - 92

Las vasculitis sistémicas son un grupo de enfermedades de etiología desconocida, que se caracterizan por la inflamación de los vasos sanguíneos. Se clasifican, según el American College of Rheumatology, en función del tamaño del vaso afectado, los hallazgos histopatológicos y los síntomas clínicos1, si bien la clasificación más utilizada en la actualidad es la establecida en 1992 en el Consenso Internacional de Chapell Hill2. Antes de la introducción del tratamiento inmunodepresor en ... Med Clin (Barc) 2008; 130: 93 - 94